Prueba de sangre detecta el Síndrome de Down sin riesgo para el feto
October 31st 2008 -
El nuevo test de ADN (de sangre) para mujeres embarazadas puede determinar si el feto tiene el síndrome de Down u otros defectos de nacimiento similares. A diferencia de procedimientos invasivos como la amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas, la prueba no supone ningún riesgo para el feto.
El síndrome de Down se produce cuando un niño tiene tres, en lugar de doscromosomas 21. Esta condición causa un moderado deterioro de la capacidad cognitiva. Los rasgos comunes físicos del síndrome de Down son, bajo tono muscular, baja estatura, un sesgo al alza a los ojos, y un solo pliegue profundo en el centro de la palma. El síndrome de Down aumenta el riesgo de ciertas condiciones médicas tales como cardiopatías congénitas, respiratorias, problemas de audición, enfermedad de Alzheimer, leucemia infantil, y problemas de tiroides.
Un equipo de investigación de la Universidad de Stanford de California han creado una forma de examinar el ADN fetal que circula en la sangre de la madre para buscar los cromosomas extra que desencadenan el síndrome de Down y otras similares defectos. El investigador Stephen Quake nos dice: “observamos la secuencia de millones de moléculas de cada muestra de sangre y el mapa de ADN a los cromosomas. Y luego vemos si alguno de los cromosomas están excesivamente representados ”
La prueba requiere sólo una pequeña muestra de sangre de la madre, por lo que es mucho más seguro que introducir una aguja en el útero como lo exige la amniocentesis, o la utilización de CVS, lo que requiere extraer un pedazo pequeño de la placenta para su análisis. Ambos procedimientos invasivos conllevan el riesgo de causar un aborto involuntario o defectos de nacimiento.
De acuerdo con Quake “Es la primera prueba universal no invasiva para detectar el síndrome de Down. Por lo tanto, este debe ser el primer paso para poner fin a la amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas”.
La prueba de sangre se puede realizar a las cinco semanas después de la concepción, con resultados disponibles en un par de días.
Aunque hay algunas otras pruebas prenatales disponibles no invasivas, tales como el ultrasonido y los análisis de sangre como la alfa-fetoproteína con las cuales se pueden encontrar posibles signos de un trastorno cromosómico, como el síndrome de Down, estas no son muy certeras. Quake dice que estas pruebas son “indirectas y débiles predictores de lo que está pasando”.
Quake dijo que el siguiente paso es realizar un estudio mucho más amplio y que la nueva prueba podría estar disponible en dos o tres años, y posiblemente convertirse en una prueba de rutina prenatal.