La Galactosemia:
February 16th 2007 -
Significa galactosa en la sangre. La galactosa es un azúcar que proviene de la lactosa, osea el azúcar que se encuentra en la leche. La lactosa se divide en dos azúcares simples: la galactosa y la glucosa.La galactosa se distribuye por varias partes del cuerpo incluso al cerebro.En la galactosemia, la primera división no se completa ni tampoco su uso a causa de la ausencia de una enzima: la galactosa 1 fosfato utidil transferasa, ésta y otros componentes químicos son los causantes de una grave enfermedad que aparece durante las primeras semanas de vida del resien nacido. Esta enfermedad no tiene cura, es hereditaria y potencialmente peligrosa ya que causa daños a varios tejidos finos y órganos.
¿Cúal es la causa de la galactosemia?
Se conoce como error innato del metabolismo por ésto es hereditaria.Es causada por una deficiencia de las enzimas que analizan la galactosa o la glucosa.
La galactosa es un azúcar derivada de de los alimentos que contienen la lactosa. Normalmente, la galactosa se metaboliza más a fondo a la glucosa, que se utiliza para producir la energía y otras sustancias esenciales para el organismo.
¿Puede el galactosaemia ser prevenido?
Galactosaemia se detecta en la prueba del talón hecha en todos los bebés recién nacidos. Es importante que a todos los bebés se les realice ésta prueba y cuando se sospeche del riesgo que puedan tener, también se les puede hacer un análisis de sangre especial de la enzima el primer día y no se les dará la leche con hasta que los resultados estén disponibles.
Los bebés con galactosaemia deben ser tratados con una dieta especial de la lactosa y de la galactosa enseguida, para reducir síntomas y complicaciones del galactosaemia.
Las familias en quienes se han diagnosticado a un niño con galactosaemia pueden probar con el DNA para determinar los riesgos de tener un niño con galactosaemia.
¿Cómo sabría si mi bebé tiene galactosaemia?
Los síntomas pueden ser:
No tienen ganas de comer y tienen poco peso
Respiran con dificultad
Vomitos y diarreas
Ictericia
Cataratas (éstos pueden estar presentes en el nacimiento o convertirse después del nacimiento. Las cataratas pueden persistir a pesar de el tratamiento).
Letargo, músculos débiles
Azúcar en sangre baja
Hígado agrandado y función hepática deteriorada
Anormalidades de coagulación
Susceptibilidad a la infección
¿Cómo se trata?
Toda la galactosa y lactosa se deben quitar de la dieta cuanto antes. Esto significa una dieta libre de toda la leche y alimentos que contienen los productos lácteos. Debido a la carencia de los productos lácteos, hay un riesgo de la deficiencia del calcio. Un suplemento regular del calcio puede ser necesario, o dandoles la leche de soja la cual les aportaría el calcio necesario.
Los alimentos que contienen la galactosa son:
Legumbres (e.g. guisantes, habas, lentejas, cacahuetes)
Carnes de órganos
Carnes procesadas
Algunos alimentos conservados.
Los alimentos que contienen la lactosa son:
Leche y productos lácteos (queso, mantequilla, crema)
Cafeina
Leche y proteína de leche seca, chocolate con leche
Helados
Alimentos que contienen las sopas de los derivados e.g., las salsas, las carnes procesadas y artículos de la panadería
Píldoras que utilizan la lactosa.
April 11th, 2008 at 18:40
Buenas Tardes quisiera saber si un bebé puede presentar galactosemia….durante su primer año de vida y no ser detectado, confindiendose son una simple intolerancia a la lactosa….que examenes debo parcticarle a mi bebe de 15 meses para saber si padece o no de esta enfermdad. El no toma nada lacteo….ni trigo…debido a una reacción en las pruebas de alergias….sin embargo se enferma bastante a nivel respiratorio…yo lo veo algo amarillo…pero segun su medico puede ser por que le damos mucha zanahoria, auyama y apio….el toma la Nutramigen pero 2 medidas por 9 onzas de agua…es lo unico que tolera…fuimos con otro medico y nos recomendó Pediasure para recuperarlo de la mononucleosis…y al leer las precauciones nos llamó la atención el nombre “galactosemia”…le preguntamos al Dr. y dijo que no…pero me gustaria saber con que examen puedo asegurarme que esto es así.
Muchas Gracias y Saludos…
December 4th, 2008 at 17:31
Mi hijo tiene galactosemia clásica se la detectaron a ravez del tamiz metabólico, pero afortunadamente no tiene ningun síntoma de los que se supone debería tener, de hecho tiene buena estatura y su peso es normal, lo más importante es que habla, razona y se expresa con claridad desde el año y medio. Ahora está en 1º de kinder y todas sus calificaciones son de excelente, El pediatra en algunas ocasiones a comentado que el resultado puede ser un falso positivo ¿Es posible que pueda ser este resultado?